Dandy-Walker综合征2例报告

来源:用户上传      作者: 钱芳 赵小魁 刘丽利

　　【中图分类号】R445.1【文献标识码】B【文章编号】1008-6455（2011）04-0411-01
　　1 临床资料
　　病例1患者33岁，因“孕2产0孕32+6周，发现胎儿畸形，要求终止妊娠”收入院。患者平素月经规律，孕期顺利。孕32+3周查B超提示：宫内单活胎，羊水过多，胎儿小脑蚓部缺失，小脑延髓池增宽，合并部分胼胝体发育不良。因胎儿畸形，患者及家属要求引产。入院诊断：孕2产0孕32+6周头位；羊水过多；胎儿畸形（Dandy-Walker综合征）。入院后行米非司酮配伍利凡诺引产，分娩一男死婴，体重2700g，身长49cm，外观未见明显畸形。
　　病例2. 患者34岁，因“孕3产1孕40+1周，胎动消失1天”收入院。患者平素月经规律，停经6周时确诊“早孕”，孕4月感胎动。孕38+6周时查B超提示：胎儿双顶径8.5cm，股骨长6.7cm；胎儿小脑下蚓部缺失0.5cm，小脑延髓池宽1.3cm；胎儿室间隔上部回声缺失0.45cm。入院前1天患者自觉胎动消失，来院查B超提示“无胎心”。入院诊断：孕3产1孕40+1周头位；死胎；胎儿生长受限；胎儿畸形（Dandy-Walker综合征、室间隔缺损）。入院后给予催产素点滴引产，自然分娩一女死婴，体重2000g，身长46cm，外观未见明显畸形。
　　2 讨论
　　Dandy-Walker综合征是指小脑蚓部全部或部分缺失，第四脑室中、侧孔闭锁而引起第四脑室囊性扩大，伴后颅窝囊肿，扩大的第四脑室与后颅窝囊肿互相贯通。Dandy-Walker综合征是一种罕见的神经系统发育畸形，发病率约为1/25000～1/35000，男女比例相同。本病的病因不明，与遗传因素和环境因素有关，包括病毒感染、药物、孕母疾病等。其发病机制可能是：胚胎时期第四脑室出孔闭锁；胚胎期小脑蚓部融合不良；胚胎期神经管闭合不全形成神经管裂；脑脊液流体动力学变化。Dandy-Walker综合征发生在早孕期，但往往在中晚孕时B超检查才能发现。同时患者常有胎儿生长受限的表现，本文中1例即发现胎儿发育小于相应孕周。故对胎儿生长受限的患者要详细检查，注意有无神经系统畸形。86%的Dandy-Walker综合征伴有其它系统的畸形，包括神经系统和非神经系统畸形，如脑积水、胼胝体发育不良、结构性心脏畸形。本文中1例合并部分胼胝体发育不良，1例合并室间隔缺损。本病预后不良，一般确诊后建议患者终止妊娠。对于存活病例，可考虑外科手术治疗，密切随访。

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