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试析我国精准医学发展中的困境及出路

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  【摘 要】 精准医学是在多方面医学内容支持下的全新医学概念及医疗模式,其自身以生物信息、大数据、医学信息为支持,以基因诊断及靶向药物治疗为手段,开展对多疾病党建精准化诊断及治疗分析。下文对我国精准医学发展中的困境详细分析,针对问题提出对应的发展建议,旨在为建立精准医疗大数据信息平台奠定坚实基础。
  【关键词】 精准医学;发展;困境;基因;大数据
  【中图分类号】R-1
  【文献标志码】A
  【文章编号】 1005-0019(2019)14-224-01
  传统医疗模式发展有诸多不足,导致一些疾病病因不明,药物治疗缺乏针对性,治疗效率低下。当下,急需新的理念及方法,改变这一现状[1]。精准医学的出现,其以遗传关联及临床医学数据为支持,对人类疾病开展精准医疗,可有效预防疾病发生,对发生疾病开展有针对性的治疗,受到大众广泛认可。伴随着基因测序技术、医学分析技术及大数据分析技术的进步,精准医学得到广泛发展。为强化精准医学布局,需分析其发展困境及出路,促进精准医学长久发展。
  1 精准医学的提出
  2011年,Maynard Volson提出《迈向精准医学:建立生物医学与疾病新分类的知识网络》,其主张将遗传关联及临床医学研究相结合,深入分析,实现精准治疗及针对预防。2015年,奥巴马提出美国“精准医疗计划”,2015年,英国成立精准医学孵化器机构,开展临床试验。我国也在2015年3月,制定精准医学发展计划,拟在2030年,财政投入600亿元促进精准医学持续发展。
  由国内外现状分析,精准医学是基因组测序技术+生物信息+大数据信息为支持的新型医学技术,对特定疾病类型进行生物遗传分析,鉴定, 找到疾病发生原因,有针对性制定个性治疗方案,提高医疗效益[2]。
  2 精准医学发展的困境
  精准医学属于生物技术及信息技术的交融,其处于医学科技发展的新领域,受到大众广泛关注。但是,精准医学当下缺乏专业标准、完善法律规范及信息保护机制支持,故应明确其发展困境,寻求解决方式。
  2.1 生物信息共享困难
  精准医学需建立数据库,对健康人体及疾病人体数据整合分析,实现疾病预警、诊断治疗,还可实现对重大疾病的风险评估及预测预警,通过筛查和个体治疗,抑制疾病传播,形成精准防治方案,及良好临床决策系统[3]。但是,当下我国缺乏专业机构,对医院、生物信息公司等组学信息的快速落实。当下,区域性大型医疗机构岁准备筹建数据中心,但是,分散及重复收集数据的方式,不利于实现信息共享,浪费大量资源。
  2.2 生物信息保护不合理
  精准预防、诊断及治疗需构建健康人群及疾病人信息数据库,以基因测序方式,获取健康人群及疾病人群生物信息,其生物信息中包含个人、家庭等信息。例如,一些遗传疾病涉及到个人及家庭隐私,基因测序需对生物样本提取、DNA测序等,涉及到对患者隐私的保护。现有简单匿名方式易追踪基因所有者信心,无法确保个人信息安全。此外,通过生物遗传信息可预测人体健康状况,信息泄露,将影响个人求职、婚恋、保险等公平待遇。
  3 精准医学发展应对策略分析
  3.1 健全精准医学法律规范
  为促进精准医学持续发展,需完善法律法规建设,制定配套政策规范精准医学市场。政府需从法律方面,明确卫生计生委及食品药品监督部门,积极履行监督职责。此外,监管部门应建立并完善准入、推出制度,委托行业协会构建准入及退出标准。基因检测实验室需按照国家规定设置,参与室间质量评价,对不符合国标的监测机构停业整顿。需规范基因测序刘成刚,统一测序标准,对测序各环节建立标准样本验收,制定专业人员接受并保管样本。
  3.2 建立精准医学信息共享平台
  需由政府部门牵头,建立精准医学研究中心,联合其他医疗机构、院校,构建生物本体及医学本体技术规范,以大数据表述整合体系,建设大数据平台基础架构及技术体系,形成共享平台。此平台为技术人员、基因测序开发人员提供储存及共享信息运工具,科研工作者可及时上传研究成果,共享基因信息。此外,研究人员可以将患者基因和共享平台基因比对,确定具体基因突变类型,为临床实践提供技术支持。
  实现生物组学数据及临床相关数据共享前提下,研究者需分析测序数据及临床数据,进而推断疾病发病机制,将患者分组,指挥临床治疗。
  4 结束语
  综上所述,当下,我国医学研究水平相较于发达国家还处于初级阶段,基因测序技术也未普及发展,大数据分析及云计算未普及至医院,精准医学所需数据及样本处于规划中,对应政策及规范未出台。但是,就发展战略而言,需进行精准医学布局规划,把握时机,探索符合我国持续发展的精准医学发展道路。
  参考文献
  [1] 杨咪, 杨小丽, 封欣蔚,等. 论我国精准医学发展中的困境与出路[J]. 中国卫生事業管理, 2017, 34(4):249-251.
  [2] 刘爽, 冯时, 徐平,等. 精准医学应用于罕见神经疾病的现状与前景[J]. 科技导报, 2017, 35(16):37-42.
  [3] 巩鹏. 对中美精准医学差异及我国精准医学发展的思考[J]. 医学与哲学, 2016, 37(8):26-27.
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