地中海贫血的相关知识

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　　【中图分类号】R556      【文献标识码】A      【文章编号】1672-3783（2019）04-0238-01
　　地中海贫血是什么
　　地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。因最早发现于地中海沿岸国家而得名。它是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。
　　地中海贫血高发地区
　　地中海贫血（以下简称“地贫”）广泛分布于东南亚等地，在我国广东、广西、海南、四川等地有着较高的发病率，是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病。
　　地贫与一般贫血有什么区别
　　贫血是指红细胞减少或者血红蛋白含量降低。贫血的种类很多，比如红细胞生成障碍性贫血，溶血性贫血等。
　　地中海贫血是溶血性贫血的一种类型，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白合成缺失或不足所导致的贫血，用药物无法治愈。
　　地贫的遗传规律
　　地贫是一种常染色体隐性遗传病。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因合成足够的α珠蛋白链，自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。假如父母染色体上携带同种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就可能患上地贫。假如夫妻一方为地贫基因携带者，一方正常，他们所孕育的胎儿中50%为正常胎儿，50%为地贫基因携带者。假如夫妻双方为同型地贫基因携带者，他们孕育的胎儿中25%为正常胎儿，50%为地贫基因携带者，25%为中重型地贫患者。
　　地中海贫血的症状
　　根据不同的遗传组合可把地中海贫血分为静止型、轻型、中间型、重型
　　轻型地贫携带者自身可能没有明显症状或只有轻微贫血，很多地贫基因携带者是在进行体检时才发现。
　　中间型地贫患儿需要依靠长期输血维持生命，往往未成年就死亡，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
　　重型α-地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加。
　　重型β-地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6月时会逐渐出现重度贫血症状，如果不治疗一般5岁左右死亡。
　　地贫的检测方法
　　红细胞参数检测：地贫人群的红细胞以平均血红蛋白体积（MCV）<80fl 和平均血红蛋白含量（MCH）<27pg 作为地贫检测的指标。此方法特异性较低，不能区分地贫与缺铁性贫血，可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。
　　血紅蛋白电泳检测：当Hb A2>3.5%疑为β-地贫，Hb A2<2.5%疑为α-地贫。此方法可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。
　　基因检测：基因检测可检测出各类基因型地中海贫血，更加准确地指导遗传咨询。为防止中、重型地贫患儿的出生，降低新生儿出生缺陷，需在怀孕后进行地贫产前基因诊断确认胎儿的地贫基因类型。
　　地中海贫血的治疗
　　目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重度地贫患者需要定期输血和排铁治疗，维持生命。一个地贫患儿靠常规治疗活到三四十岁，治疗费用大概要三四百万元。
　　地中海贫血的预防
　　目前在地中海贫血高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查，诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。夫妻双方任意一方确诊为地贫携带者或患者，建议配偶进行基因检测;父母为β地贫，建议胎儿进行产前诊断;父母为a地贫，建议父母做基因型检测，同时进行遗传咨询;我们没有办法选择自己的父母，但是我们可以选择不让我们未来的孩子成为重度地贫患儿。
　　结束语
　　看完这些你是不是对地中海贫血的知识有所了解了呢？记住，地中海贫血可防难治。地贫筛查，诊断及干预是避免重型地中海贫血患儿出生的有效手段，我们可以为我们未来的孩子做得更好。
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