探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式的效果
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【摘 要】目的：对新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的效果进行分析。方法：将2017年1月至2018年1月在菏泽市出生3043例新生儿作为本次研究对象，根据有没有听力损失高危因素将其分为两组，一组为高危组（1565例），一组为对照组（1478例）在两组新生儿出院前给予新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查，对比筛查结果。结果：1）高危组新生儿TEOAE、AABR未通过率均比对照组新生儿高，差异显著（P<0.05）。2）高危组新生儿GJB2、SLC26A4基因突变发生率比对照组新生儿高，数据差异显著（P<0.05）;两组新生儿12SrRNA、GJB3基因突变发生率没有差异（P>0.05）。3）携带耳聋易感基因新生儿听力筛查通过率比未携带耳聋易感基因突变新生儿低，差异显著（P<0.05）。结论：新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查在听力损失高危因素新生儿筛查中有着重要的意义，联合筛查效果更为理想。
【关键词】 新生儿听力;耳聋易感基因;筛查
在婴幼儿中单侧或双侧听力障碍是很常见的一种缺陷，且发生率呈逐年上升的趋势[1]。对于听力障碍严重的新生儿来说可影响语言、认知等行为，不仅增加了其家庭的负担，更是影响着新生儿的生长发育，若能及时地发现并给予干预可有效改善听力现象[2]。此次研究针对新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的结果进行分析，详情报告如下。
1 资料与方法
1.1 研究资料
将2017年1月至2018年1月在本院出生3043例新生儿作为本次研究对象，根据有没有听力损失高危因素将其分为两组，一组为高危组，一组为对照组。高危组1565例;男889例，女676例;胎龄2～52d，平均（27.0±5.6）d。对照组1478例;男853例，女625例;胎龄2～53d，平均（27.5±5.8）d。两组新生儿数据资料并无明显差异（P>0.05），可比较。
1.2 方法
1.2.1 新生儿听力筛查 具体流程如下：1）针对出生2～3天的新生儿对双侧外耳道进行清理，然后利用瞬态诱发耳声发射仪实施听力的初次筛查，对每例新生儿的听力损伤高危因素进行调查分析。由产科医务人员负责新生儿听力损伤高危因素的相关信息，在新生儿没有通过筛查及听力损伤高危新生儿应在42d后进行听力复筛。2）针对需要复查的新生儿来说，在出生30～42d实施复查时采用瞬态诱发耳声发射仪（TEOAE）与快速听性脑干反应（AABR）检测技术，通过系统自动衡量测试新生儿是否通过筛查。针对仍没有通过筛查的婴幼儿应进行更详细的听力诊断检查，并进行随访。
1.2.2 耳聋易感基因的筛查 采集新生儿足跟血血斑，并将基因筛查条码贴在血片上，记录好新生儿听力基因的详细信息，在核對之后将血片送检，所有新生儿均接受GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3四个基因的检测，共有15个突变位点。耳聋基因检测采取基质辅助激光解吸附/电离飞行时间技术。
1.3 统计学数据处理
使用SPSS 19.0软件加以对上述数据的处理，用%表示计数资料，以χ2检验计数资料，以结果P<0.05作为有显著性差异的依据。
2 结果
2.1 新生儿听力筛查结果的比较
由表1可知高危组新生儿TEOAE、AABR未通过率、新生儿TEOAE与AABR未通过率均比对照组新生儿高，差异显著（P<0.05）。
2.2 两组新生儿耳聋易感基因筛查结果的比较
由下表可知高危组新生儿GJB2、SLC26A4基因突变发生率比对照组新生儿高，数据差异显著（P<0.05）;两组新生儿12SrRNA、GJB3基因突变发生率没有差异（P>0.05）。
2.3 携带耳聋易感基因与未携带耳聋易感基因突变新生儿听力筛查结果的比较
由表3可知携带耳聋易感基因新生儿听力筛查通过率比未携带耳聋易感基因突变新生儿低，差异显著（P<0.05）。
3 讨论
新生儿听力筛查有一定的局限性，临床常用的TEOAE、AABR可反应出筛查当时的听力情况，不能筛查出检测时没有表型的耳聋[34]。另外一些基因缺陷所导致的耳聋在新生儿期并不能表现出来，所以新生儿听力筛查与耳聋易感基因联合筛查有着重要的意义[5]。
通过研究证实有听力损失高危新生儿听力筛查未通过率要比无明确高危因素新生儿高，携带耳聋易感基因新生儿听力筛查通过率比未携带耳聋易感基因突变新生儿低。耳聋易感基因筛查可以有效弥补单独新生儿听力筛查不能及时发现迟发性听力损失与不能预知新生儿药物性耳聋潜在风险的不足，在进行耳聋基因筛查时应联合听力筛查，主要是因为在检测结果中也有不确定性及不能解释的一些因素，将两者结合起来可提出不同的临床指导及干预对策，更好地检出耳聋高危新生儿。新生儿听力筛查与耳聋易感基因联合筛查起到了互相补充的作用。
总之，新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查在听力损失高危因素新生儿筛查中有着重要的意义，联合筛查效果更为理想。
参考文献
[1] 余红，刘丹，杨晶群，等.新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查结果评价[J].浙江预防医学，2015，13（01）：2831.
[2] 沈学萍，顾春健.新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果[J].预防医学，2016，28（07）：735737，740.
[3] 孙雪晶，席作明，张静，等.11046名新生儿听力与聋病易感基因联合筛查结果分析[J].中华医学遗传学杂志，2015，32（06）：766770.
[4] 李倩，王秋菊.新生儿聋病易感基因筛查的研究进展[J].听力学及言语疾病杂志，2015，26（01）：9196.
[5] 纪玉珍.浅谈新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查[J].世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊），2015，10（57）：82.
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