血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值

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　　[摘要] 目的 探究分析采用血紅蛋白电泳联合基因检测对于地中海贫血的诊断价值，旨在指导临床高效精准地诊断地中海贫血症。 方法 方便选取2017年1月—2018年1月间于该院进行体检的疑似地中海贫血的184例患者为研究对象，依据检测手段的差别分成单纯检测组（n=92）和联合检测组（n=92），对比两组对地中海贫血的检出率。 结果 与健康对照组组相比，α型患者的HbA和HbA2水平较低（P<0.05），HbF水平较高（P<0.05）；β型患者的HbA水平较低（P<0.05），HbA2和HbF水平较高（P<0.05）。单纯检测对α型地中海贫血的检出率为9.78%，联合检测组为21.74%，则联合检测组对α型地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组（χ2=4.953 1，P<0.05）；两组检测方法对于β型地中海贫血的检出率差异无统计学意义（χ2=0.191 7，P>0.05）；单纯检测对地中海贫血的总体检出率为21.74%，联合检测组为35.87%，则联合检测组对地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组（χ2=4.478 8，P<0.05）。 结论 对于地中海贫血的诊断而言，采用血红蛋白电泳联合基因检查的诊断效果较好，能够显著提高地中海贫血的检出率，具有较大的应用价值。
　　[关键词] 地中海贫血；血红蛋白电泳；地中海贫血基因；联合；诊断价值
　　[中图分类号] R556.6+1；R446.11 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2019）02（b）-0185-03
　　Diagnostic Value of Hemoglobin Electrophoresis and Thalassemia Gene Combined Detection for Thalassemia
　　CAO Xia
　　Department of Clinical Laboratory， Pu'er People's Hospital， Pu'er， Yunnan Province， 665000 China
　　[Abstract] Objective To investigate the diagnostic value of hemoglobin electrophoresis combined with genetic testing for thalassemia， in order to guide the clinical diagnosis of thalassemia with high efficiency and accuracy. Methods A total of 184 patients with suspected thalassemia who underwent physical examination in our hospital from January 2017 to January 2018 were conveniently enrolled in the study. According to the differences of detection methods， they were divided into simple test group （n=92） and combined test group （n=92）. Compare the detection rates of thalassemia in the two groups. Results Compared with the healthy control group， patients with α-type had lower HbA and HbA2 levels （P<0.05） and higher HbF levels （P<0.05）. β-type patients had lower HbA levels （P<0.05）， HbA2 and HbF levels were higher （P<0.05）. The detection rate of α-type thalassemia was 9.78%， and the combined detection group was 21.74%. The detection rate of α-type thalassemia was significantly higher in the combined test group than in the simple test group （χ2=4.953 1， P<0.05）. There was no statistically significant difference in the detection rate of β-type thalassemia between the two groups （χ2=0.191 7， P>0.05）； the overall detection rate of thalassemia was 21.74%， and the combined test group was 35.87%. The detection rate of thalassemia in the test group was significantly higher than that in the simple test group （χ2=4.478 8， P<0.05）. Conclusion For the diagnosis of thalassemia， hemoglobin electrophoresis combined with genetic testing has a better diagnostic effect， which can significantly improve the detection rate of thalassemia， and has great application value. 　　[Key words] Thalassemia； Hemoglobin electrophoresis； Thalassemia gene； Combination； Diagnostic value
　　近年来，随着人们生活水平的提高，对于自身健康的重视程度也随之增加，每年入院进行全身健康检查的患者数目巨大。地中海贫血是一种基因遗传病，患者主要表现为红细胞数目增加、溶血性贫血以及高铁血红蛋白血症等[1]。目前，临床对于地中海贫血尚无有效的治疗手段，治疗并不能使患者痊愈，同时该疾病的预后极差，对于患者的生理和心理健康均是严重的威胁[2]。那么，对于地中海贫血的早期诊断和早期治疗十分重要，能够为患者的治疗争取时间，进而延缓病情的进展和恶化，有利于患者的身体健康[3]。现如今，临床对于地中海贫血的检查手段主要为实验室检查，包括血红蛋白电泳、地中海贫血相关基因的筛查等，血红蛋白电泳针对高铁血红蛋白血症，地中海贫血相关基因的筛查针对基因的变化，两者均有较高的临床检出率[4]。联合诊断、联合治疗是当前临床使用较为广泛的技术手段和治疗方法，然而对于地中海贫血的诊断，尚无较多联合诊断的实例[5]。因此，该研究方便选取2017年1月—2018年1月间于该院进行体检的疑似地中海贫血的184例患者为研究对象，目的在于探究分析采用血红蛋白电泳联合基因检测对于地中海贫血的诊断价值，旨在指导临床高效精准地诊断地中海贫血症。报道如下。
　　1 资料与方法
　　1.1 一般资料
　　方便选取于该院进行体检的疑似地中海贫血的184例患者为研究对象，依据检测手段的差别分成单纯检测组（n=92）和联合检测组（n=92）。单纯检测组男性有62例，女性有30例；年龄在22～43岁之间，平均为（31.45±2.13）岁；疑似α型有52例，疑似β型有40例。联合检测组男性有60例，女性有32例；年龄在21～45岁之间，平均为（32.01±2.14）岁；疑似α型有50例，疑似β型有42例。同时选取50名健康体检者为健康对照组。该研究所选取的研究对象均自愿参与调查研究，不含有严重的心脑血管疾病、肝肾功能障碍、语言障碍、精神异常以及恶性肿瘤等疾病。采用统计学方法对两组患者的一般情况进行分析，差异无统计学意义（P>0.05）。
　　1.2 诊断方法
　　单纯检测组采用血红蛋白电泳，即患者晨起空腹静脉采取2 mL EDTA抗凝全血，使用法国SEBIA全自动血红蛋白电泳仪对血细胞进行检测分析，记录和评估血红蛋白相关指标的情况，其中HbA的正常值為97.0%～98.0%之间，HbA2的正常值为2.0%～3.5%之间，HbF的正常值为0.1%～1.0%之间。
　　联合检测组采用血红蛋白电泳联合基因检测，即在上述血红蛋白电泳检测的基础上，进行核酸提取及基因检测，即取100 μL全血，用亚能生物公司的全血DNA快速提取试剂盒提取核酸，而后使用gap-PCR法及PCR-反向点杂交法对其检测基因位点的确实和突变情况。
　　1.3 评价指标
　　记录和评估两组患者和健康对照组的HbA、HbA2和HbF水平；统计分析两组患者的地中海贫血的检出率，检出率=阳性患者数/总数×100%。
　　1.4 统计方法
　　采用SPSS 20.0统计学软件分析统计所得实验数据，计量资料采用（x±s）表示，进行t检验，计数资料采用[n（%）]表示，进行χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。
　　2 结果
　　2.1 血红蛋白表达水平
　　采用血红蛋白电泳对疑似地中海贫血患者和健康对照组患者的血红蛋白情况进行检测，结果发现：与健康对照组组相比，α型患者的HbA和HbA2水平较低（P<0.05），HbF水平较高（P<0.05）；β型患者的HbA水平较低（P<0.05），HbA2和HbF水平较高（P<0.05）。见表1。
　　2.2 检出率比较
　　分析两组患者地中海贫血症的检出率，结果显示：单纯检测对α型地中海贫血的检出率为9.78%，联合检测组为21.74%，则联合检测组对α型地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组（χ2=4.953 1，P<0.05）；两组检测方法对于β型地中海贫血的检出率差异无统计学意义（χ2=0.191 7，P>0.05）；单纯检测对地中海贫血的总体检出率为21.74%，联合检测组为35.87%，则联合检测组对地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组（χ2=4.478 8，P<0.05）。见表2。
　　3 讨论
　　地中海贫血是一种由血红蛋白基因突变而引起的贫血，主要表现为红细胞数目减少和血红蛋白表达较少[6]。血红蛋白是红细胞向机体各个组织脏器运送氧气的重要媒介，该物质的缺乏，使得机体难以维持正常的生命活动，直接影响人们的日常生活和工作，也会严重影响患者的心理健康[7]。在我们国家，地中海贫血的发病情况具有区域特色，南方地区的发病率显著高于北方地区，且α型地中海贫血的发病率高于β型。临床上将地中海贫血分成3个等级，通常情况下，轻度患者的症状不明显；中度和重度患者出现明显的乏力、倦怠以及肝脾肿大现象，严重影响生活质量。地中海贫血是一种具有较高的致死率和致残率的血液疾病，同时地中海贫血是一种常见的遗传性疾病。地中海贫血疾病的危急程度与患者的年龄存在密切的关系，年龄越大的患者病情越严重，死亡率更高。临床上对于地中海贫血症尚没有根治的治疗方法，其早期诊断直接影响着患者的生命和治疗[8]。因此，早期诊断和早期控制极为重要。
　　该研究选取2017年1月—2018年1月间于该院进行体检的疑似地中海贫血的184例患者为研究对象，目的在于探究分析采用血红蛋白电泳联合基因检测对于地中海贫血的诊断价值，旨在指导临床高效精准地诊断地中海贫血症。结果发现，单纯采用血红蛋白电泳检测时，与健康对照组相比，α型患者的HbA和HbA2水平较低，HbF水平较高；β型患者的HbA水平较低，HbA2和HbF水平较高。由此说明，血红蛋白电泳能够对血红蛋白表达情况进行精准评估，并能够分辨出地中海贫血的类型。杨应松[2]的研究指出，通过血红蛋白电泳检测α-地中海贫血患者HbA、HbA2值明显高于阴性患者，HbF值明显高于阴性者，差异有统计学意义（P<0.05）；β-地中海贫血者HbA值明显低于阴性者，HbA2和HbF值明显高于阴性者。这一结果与该研究的结果相似，表明血红蛋白电泳能够用于地中海贫血的诊断，且一定程度上能够区分出α型和β型。对比单纯血红蛋白电泳检测和血红蛋白电泳联合基因检测的地中海贫血检出率，发现单纯检测对α型地中海贫血的检出率为9.78%，联合检测组为21.74%，则联合检测组对α型地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组（χ2=4.953 1，P<0.05）；两组检测方法对于β型地中海贫血的检出率差异无统计学意义（χ2=0.191 7，P>0.05）；单纯检测对地中海贫血的总体检出率为21.74%，联合检测组为35.87%，则联合检测组对地中海贫血的检出率显著高于单纯检测组（χ2=4.478 8，P<0.05）。由此表明，联合检测更敏感，两种检测方法联合能够提高地中海贫血的检出率。杨应松[2]的研究分析检出率，发现血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对于α-地中海贫血和β-地中海贫血的检出率分别为39.2%和22.0%，均明显高于单纯血红蛋白电泳的检出率23.4%和17.0%。本研究同样发现红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的检出率较高，证明联合检测的效果更好，敏感性更好，能够提高临床对于地中海贫血的诊断情况。
　　综上所述，对于地中海贫血的诊断而言，采用血红蛋白电泳联合基因检查的诊断效果较好，能够显著提高地中海贫血的检出率，具有较大的应用价值。
　　[参考文献]
　　[1] 杨喜顺. 红细胞平均体积、脆性以及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值[J]. 首都食品与医药，2016， 23（10）：102-103.
　　[2] 杨应松. 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值[J]. 中国药物经济学，2016，11（6）：175-177.
　　[3] 张艳芳，谢丰华，万志丹，等.血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值[J]. 中国优生与遗传杂志，2017，25（5）：29-31.
　　[4] 施雄飞，张兴宗，刘晓敏，等.血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值探讨[J]. 现代诊断与治疗，2017，28（11）：2087-2088.
　　[5] 夏六和，黄广强. 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值研究[J]. 中国实用医药，2017，12（23）：39-41.
　　[6] 刘发河，柯霞，周楚婵，等. 评价三种方法联合检测对静止型α-地中海贫血诊断价值[J]. 中国医药科学，2017，7（13）：97-100.
　　[7] 陈锐芳，赖兆新，罗丽端. 红细胞平均体积联合血红蛋白电泳检测在地中海贫血诊断中的价值[J]. 深圳中西医结合杂志，2017，27（16）：70-71.
　　[8] 谢宁芳. 平均红细胞体积、血红蛋白电泳、红细胞脆性试验联合检测对地中海贫血的诊断价值[J]. 河南医学研究，2018，27（7）：1309-1310.
　　（收稿日期：2018-11-15）
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