心肌淀粉样变1例

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　　【中图分类号】R733.3 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095.6681.2019.15..02
　　A case of myocardial amyloidosis
　　YUAN Wen-wen，DONG Yu-mei，HAN Jing，SONG Liu-li，WANG Song-tao，GUO Xiao，ZHANG Hui*
　　（Qingdao Fuwai Cardiovascular Hospital Heart Center，Shandong Qingdao 266034，China）
　　1 臨床资料
　　患者女性，46岁，因“发作性憋气半年，加重伴下肢水肿2个月”入院。患者半年前开始出现发作性憋气，活动后（爬坡、爬3～4层楼）多发，伴有双下肢轻度浮肿，未诊治。2个月前憋气症状加重，活动耐量进行性减退，夜间出现憋醒，遂入院治疗。空腹血糖偏高半个月（空腹血糖7～8 mmol/L），未诊治。否认高血压、甲状腺功能亢进及其他病史。入院查体：血压105/66 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心界不大，心率102次/min，未闻及杂音，双下肢轻度浮肿。超声心动图示：EF 48%，双房轻大;左右心室内径正常，左室壁肥厚，运动幅度普遍减低，舒张受限，考虑心肌受累疾患，左心功能减低，二尖瓣少中量返流，三尖瓣少量返流，下腔静脉稍宽，微少量心包积液。双侧大量胸腔积液。胸部CT示：1.胸腔积液（双侧）;2.纵隔积液;3.双侧肺不张。心电图显示窦性心动过速，肢体导联低电压，V1-V3导联呈QS波。高敏肌钙蛋白 0.082 pg/mL;B型利钠肽前体9810.00 pg/mL;血气分析：PH 7.49，PCO2 30.8mmHg，PO2 77mmHg;血沉 92mm/h;降钙素原 0.053ng/mL;C反应蛋白0.58 mg/dL;D二聚体 1.32 mg/L;生化全套：总蛋白47.3 g/L，白蛋白20.6 g/L，白球比0.77，尿素氮3.9mmol/L，肌酐90 umol/L，尿酸451 umol/L，葡萄糖6.53 mmol/L，甘油三脂 3.12 mmol/L，总胆固醇 7.2 mmol/L，低密度脂蛋白 5.46 mmol/L;尿常规：隐血 1+，尿蛋白 3+;尿微量白蛋白 826.50 mg/l;肿瘤标记物全套：CA125 421.30 u/ml，CA 153 30.10 u/mL;甲功三项：TSH 13.89 uIU/mL;自身抗体谱：抗组蛋白抗体（+），抗核小体抗体（+）;抗结核抗体 阴性;血常规、血凝常规、便常规、糖化血红蛋白、风湿指标正常。高度怀疑浸润性心肌病可能，遂进一步完善检查。正电子发射计算机断层显像（PET）检查：左室壁普遍增厚，室间隔厚度约15～17 mm，前壁、侧壁及下壁厚度约11～13 mm。左室运动功能减低，舒张受限。胸腔大量积液、心包少量积液，二尖瓣、三尖瓣可见少量返流信号。首过灌注未见明显异常，延时强化，心肌弥漫性强化，累及左室心肌全部节段。考虑心肌受累疾患，心肌淀粉样变可能性大。结合临床病史，诊断考虑心肌淀粉样变联合多脏器损害，限制型心肌病，心功能不全。入院后给予呋塞米、托拉塞米利尿、倍他乐克控制心率、曲美他嗪营养心肌、金水宝胶囊保护肾功、优甲乐控制甲减等对症处理，因患者血压正常底限值，未使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或ARB等可影响血压的药物。患者自觉憋气症状改善且夜间可平卧休息。多次复查心电图显示心率维持于75次/min左右，复查心脏超声较入院时无明显改善，但也未进一步恶化，复查B型利钠肽前体8952.00 9810.00 pg/ml（较前下降不足10%），复查血沉90 mm/h，复查尿素氮6.2 mmol/L，肌酐102 umol/L。患者要求至综合医院行心肌活检确定诊断，后经电话随访患者未能完成心内膜或其他部位活检，但结合患者现有检查CA诊断基本明确。出院1、2、3个月电话随访患者，一般情况平稳。
　　2 讨 论
　　心肌淀粉样变性是由于淀粉样物质异常沉积于心肌间质引起的一类难治性疾病[1]，因其临床特征错综复杂且缺乏特异性，常造成诊断的延误，死亡率高[2]。但是随着人们对该病认识水平的提高，临床诊断亦明显增加。该病的临床特征与淀粉样变性沉着的部位有关，其临床特征可有以下表现：限制型心肌病、充血性心力衰竭、心肌缺血、体位性低血压、心律失常及传导系统障碍、心外淀粉样变性的表现（巨舌、蛋白尿等）。以上临床表现可互相重叠。临床中，心脏超声提示左室肥厚而心电图呈肢体导联低电压时，是诊断心肌淀粉样变的重要线索。
　　美国心脏病学会基金会及美国心脏协会（指南推荐：不建议将心内膜活检作为心衰病人的常规评估检查，但是如果怀疑心衰病因的诊断可能影响治疗方案时，活检是可行的[3]。心肌淀粉样变的确诊依赖心内膜活检，但是该操作为有创性，取材困难，患者不易接受，并且很多医院还未开展此项操作。心脏以外组织活检阳性同时存在典型的心脏超声或者心脏核磁影像特征可以确诊CA[4]。
　　心脏超声是筛查CA简便且有效的方法，对CA的诊断、分期和预后评估有重要价值，但存在一定的局限性，因其不精确性、可重复性差，难以反映疗效的变化。磁共振对诊断全身各组织器官淀粉样变极具价值，受累器官信号明显高，而皮下脂肪则明显衰减，其中心脏核磁共振检查有望成为一种新的无创确诊方法[5]。CA心脏核磁成像的典型特征为心内膜下以及心肌层环形钆剂延迟强化[6]。
　　心肌淀粉样变预后极差，目前无根治方法，治疗重点是基础治疗和心脏对症治疗。目前的治疗手段包括：化疗、心脏移植联合化疗、肝肾骨髓移植联合化疗、心肝联合移植、自体造血干细胞移植、利尿剂联合血管扩张剂治疗心衰、安装起搏器治疗等。洋地黄类药物，因淀粉样蛋白能选择性与洋地黄类药物结合，易诱发心律失常，应禁用或慎用。Β受体阻滞剂因降低频率适应性使心功能恶化，需慎用，钙离子拮抗剂因其负性肌力作用避免使用。血管紧张素转化酶抑制剂及受体拮抗剂等血管扩张剂容易加重低血压状态导致患者不能耐受，仍需谨慎使用且密切监测。 　　综上所述，依据患者临床表现，综合心电图、心脏彩超、心臟核磁等特征性改变，提高该病认识水平，谨慎施行心内膜活检及心脏以外组织活检，争取对心肌淀粉样变性早诊断、早治疗，以改善患者预后和提高生存率。
　　参考文献
　　[1] Barison A，Aquaro GD，Pugliese NR，etal.Measurement of myocardial amyloid deposition in systemic amyloidosis：insights from cardiovascular magnetic resonance imaging[J].J Intern Med，2015，277（5）.
　　[2] Banypersad SM，Moon JC，Whelan C，etal.Updates in cardiac amyloidosis：a review[J].J Am Heart Assoc，2012，1（2）：e000364.
　　[3] Jessup M，Abraham WT，Casey DE，et al.2009 focused update：ACCF/AHA Guidelines for the Diagnosis and Management of Heart Failure in Adults： a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines：developed in collaboration with the International Society for Heart and Lung Transplantation.Circulation.2009，119：1977-2016.
　　[4] 张 璐，智 光.心脏淀粉样变性的诊断和治疗进展[J].中华老年心脑血管病杂志，2014，16（4）：437-439.
　　[5] Penugonda N.Cardisc MRI in infiltrative disorder：aconcise review[J].Curr Cardiol Rev，2010，6：134-136.
　　[6] Syed IS，Glockner JF，Feng D，et al.Role of cardiac magneticresonance imaging in the detection of cardiac amyloidosis[J].JACC Cardiovasc Imaging，2010，3（2）：155-164.
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