产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的意义探析
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[摘要]目的：分析产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的意义。方法：选择2016年5月—2018年5月来我院接受产前检查孕妇16000例为研究样本，对其开展产前B超检查，分析结果。结果：受试者产前诊断中胎儿存在四肢骨骼系统畸形共计240例。产前B超检查236例。检出率为98.3%。漏检4例。漏检率为1.7%。2例为手指缺如，2例为四肢畸形。240例四肢畸形者中，手指缺失42例，足内翻50例，足裂64例，手裂84例。共计96例受试者存在畸形症状，占40.0%。第二阶段产前超声检出率为65.0%。检出156例。结论：和以往相比，我国胎儿四肢骨骼系统畸形发生率明显上升。另外其他位置和染色体异常发生率也偏高。其在一定程度上对围生儿生存质量造成影响。在产前开展胎儿肢体畸形筛查，全面规范产前超声筛查力度，实施连续顺序追踪法，完成筛查有助于提升肢体畸形检出概率。其为筛查胎儿肢体畸形的首选方式，因此值得进一步在临床中推广应用。
[关键词]产前B超;胎儿;骨骼肢体畸形
[中图分类号]R726
[文献标识码]B
[文章编号]1002—8714（2019）03—0118—02
胎儿四肢骨骼系统畸形情况较为多见。最近文献调查指出这种情况的发生概率为1/500。与纯面部畸形相同，四肢骨骼系统畸形胎儿在出生之后即可发现其外观与正常儿童不一样。如果情况严重，还会影响新生儿肢体功能以及外部美观性川。但值得说明的是，这种畸形类型与其他畸形种类不同，大部分畸形无法通过手术实现治疗。所以说，开展产前超声检测出肢体畸形有着相当重要的价值。为了全面分析产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的实际意义，结合实际情况，本文选择2016年5月至2018年5月来我院接受产前检查的孕妇16000例为研究样本，并对其开展产前B超检查，得出心得，现将具体结果报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择2016年5月—2018年5月来我院接受产前检查孕妇16000例为研究样本。受试者均自愿接受相关检查，在此同时签署了《知情同意书》。孕妇年龄区间为21.15—43.18岁，平均年龄为（28.51±3.14）岁，受试者孕周区间为（24.15±4.11）周。
1.2 方法
本实验利用美国GE公司生产的volusonE8彩色多普勒超声设备开展相关检查。三维容积探头频率范围为4—8MHz，二维探头频率为2.5—5.0MHz。对于孕周为20—24周的胎儿开展彩超检查，使用二维超声开展脊柱、面部、头部、两侧肾脏、胎盘以及羊水等情况。
胎儿肢体检查方法为：
第一、利用顺序超声追踪法开展系统性检查。详细为：两侧上下肢肢体延长轴方向，自肢体近端开始进行扫查工作。直至末端。后分别测定孕妇腹内胎儿四肢骨长度。全面判定肢体长度情况、数量、形态结构、运动详情、姿势以及是否存在缺如现象。
第二、对于疑似畸形者，可以利用三维超声表面成像法完成检查。对于可疑肢体异常位置进行反复性观察，目的在于确认是否存在畸形。进行该项工作过程中应当同时注意存储图像，以备后期复诊。
第三、倘若胎儿肢体被遮挡或者受压，可以适当利用超声探头加压推挤胎儿。也可以告知孕妇转动身体之后完成探查工作，或者让孕妇运动半小时之后再进行检查。
对于使用超声检出的肢体畸形胎儿引产标本实施外观检查、尸体解剖检查以及x线检查。同时对于漏诊案例超声声像图表加以分析。所有受试者均通过引产和产后新生儿检查得以证实。
2 结果
经检查证实，受试者产前诊断中胎儿存在四肢骨骼系统畸形共计240例。产前B超检查236例。检出率为98.3%。漏检4例。漏检率为1.7%。2例为手指缺如，2例为四肢畸形。240例四肢畸形者中，手指缺失42例，足内翻50例，足裂64例，手裂84例。所有胎儿中，共计96例受试者存在畸形症状，占40.0%。第二阶段产前超声检出率为65.0%。检出156例。
3 讨论
现如今，先天性胎儿骨骼系统和肢体畸形发生率有所上升。并且值得说明的是，具体畸形种类和受累位置有所增多。形成此类情况的原因较为复杂。使用有效方式第一时间发现胎儿畸形，对于降低出生缺陷人口率，提升生育质量有着相当重要的积极作用[2]。
当前学术界认为：第一、先天性成骨发育不完全主要为染色体显性遗传所致。其为一类以全身多发性骨折为主要特点的疾病。第二、软骨发育不全为一类具有致死性特点的骨骼发育障碍畸形类疾病，属于染色体隐性或显性遗传。这种类型胎儿父母接近8成属于正常发育。该疾病为特定基因突变所造成的结果，例如18—三体综合征新生儿通常合并足内翻、并指、短肢畸形等等现象。而手足多趾（指）畸形通，发生于13—三体综合征之中。接近6成21—三体综合症胎儿同时合并骨发育不良或缺失现象。所以说，产前开展B超检查不但能够全面诊断出肢体畸形情况，另外也能够对特定具体类型结构畸形加以判断。由此可推断出染色体是否异常。因此使用B超开展产前诊断具有相当重要的现实意义。为一类不可或缺的检查方法。
胎儿四肢骨骼系统畸形可被分为肢体姿势异常、骨弯曲、足内翻、前臂缺失、手缺失并指等等。经过超声检查能够对腹内胎儿四肢骨骼和骨弓骨等位置。实施等长度测量，进而全面了解胎兒在孕妇体内发育生长情况。但值得说明的是，膝关节以及肘关节等位置极易发生漏诊。本次实验经过使用连续顺序追踪超声法进行诊断，按照从近到远的顺序对受试者加以检查。利用多观察手足知识和反复性重复在纵切面、横切面、斜切面加以检查，降低了漏诊率[3]。
从胎，儿的肢体畸形三维和二维超声图像特点来看，主要为：三维超声和二维超声各具优点，且两者无法相互替代。对于四肢长骨畸形胎儿，使用三维以及二维超声均能够提供出相同最终诊断结果。其对于具体病变定位以及细节了解方面也能够体现出一定价值。但值得说明的是，三维立体超声的图像相对直观，理解起来也更为容易。针对经二维超声检查已经得出明确诊断结果的案例，通过三维超声能够提供出空间感更强的图像。相关文献报道证实：利用三维超声对胎儿手指以及足趾显示率可达到70%，二维超声的显示率为52.1%。这也在一定程度上证实通过三维超声有助于提升腹内胎儿肢体畸形检出率。这一点重点体现在筛查手足畸形之中，其敏感度和准确度均较高。针对肢体局部畸形细节判断也更为精准。 有文献报道了一例多发性畸形胎儿4]，结果显示案例羊水过多、颅后窝增宽、室间隔存在缺损现象。经二维超声检查只能够体现出手指异常可疑，没有表明重叠指。因此联合使用三维超声，检查异常部位可以确诊出重叠趾，这也在一定程度上加大了诊断准确性。
本次实验相关研究结果指出，受试者产前超声诊断检出率为98.3%。由此可见此法能够在一定程度上提升诊断准确率。另外值得说明的是，在对受试者开展产前超声检查过程中倘若发生某个位置畸形后，应当全面重视。不可忽略胎儿肢体出现异常的可能性。利用此法可以有效筛选整体胎儿畸形，有助于提升诊断符合率。
对产前超声诊断检出率造成影响的因素诸多，在此其中包含：胎儿体态、规格、胎儿遮挡情况、子宫所引致的肢体弯曲、多个胎儿和子宫腹壁脂肪较厚、羊水少等等。上述情况会引起清晰度变差，因此极易出现误诊现象。
依照受试者的孕周，可以分为四个阶段。有统计证实选择在孕20—24周开展检查，检出率往往比其他阶段更高。在此阶段能够尽早发现胎儿四肢是否存在畸形情况。
本实验相关研究结果指出，在16000例受试者中，共计240例胎儿出現四肢骨骼系统畸形现象。产前超声检查，检出概率为98.3%，漏诊者共4例，具体为2例手指缺如以及2例四肢畸形，漏诊率为1.7%.
总而言之，和以往相比，我国胎儿四肢骨骼系统畸形发生率明显上升。另外其他位置和染色体异常发生率也偏高。其在一定程度上对围生儿生存质量造成影响。在产前开展胎儿肢体畸形筛查，全面规范产前超声筛查力度，实施连续顺序追踪法，完成筛查有助于提升肢体畸形检出概率。其为筛查胎儿肢体畸形的首选方式，因此值得进一步在临床中推广应用。
参考文献
[1]曾艳，许平，范佳呜，etal.251例产前B超诊断畸形胎儿的染色体核型分析[J].中华医学遗传学杂志，2017，37（02）：304.
[2]张雁鸿.中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值[J].中国优生与遗传杂志，2016，22（11）：2071—2072.
[3]卫炜，彭城，王红，etal.规范产前超声检查诊断胎儿四肢骨骼系统畸形的价值[J].北京医学，2016，38（3）：266—268.
[4]杨霞，李玉兰，李春容.产前超声在孕11～13～（±6）周胎儿畸形筛查中的应用价值[J].中国妇幼保健，2018（18）.151—152.
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