超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用分析
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【摘 要】目的：分析超声检查胎儿颈项透明层（NT）厚度筛查染色体异常的临床作用。方法：选取我院2014年6月至2018年5月于孕早期接受超声检查的孕妇3285例，经检查提示92例NT≥2.5mm，通过对NT增厚胎儿染色体核型的分析，对超声测量胎儿NT厚度筛查染色体异常的作用进行研究。结果：本组检出染色体异常16例，占NT增厚胎儿的17.39%；相关性分析显示NT厚度与染色体异常呈正相关（P<0.05），NT厚度增加，染色体异常率升高。结论：超声测量胎儿NT厚度可作为产前筛查胎儿染色体异常的重要指标。
【关键词】颈项透明层厚度；超声；染色体异常
【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】1005-0019（2019）06--02
颈项透明层（NT）厚度是孕11-13+6周时胎儿颈项背部筋膜层与皮肤层之间的最大厚度，遗传、淋巴回流障碍、感染等因素均可导致胎儿NT增厚。而NT增厚与遗传综合征、染色体异常、新生儿死亡等疾病密切相关[1]。所以，通过超声检查对胎儿NT厚度进行测量，用以产前筛查，对相关疾病的诊断具有一定意义。本研究以我院2014年6月至2018年5月超声检查提示NT增厚的孕妇为对象，通过NT厚度与染色体异常的相关性分析，对超声测定胎儿NT厚度筛查染色体异常的作用进行了探讨。现报告如下。
1 资料和方法
1.1 一般资料 本组接受孕早期（孕11-13+6周）超声检查的孕妇3285例，超声检查提示92例NT≥2.5 mm，胎儿顶臀长45-84 mm。对92例NT异常胎儿进行染色体核型分析，研究NT厚度与染色体异常的关系。此次研究经医院伦理委员会批准，受检对象均签署知情同意书。其中，单胎妊娠118例，双胎妊娠6例。
1.2 方法 胎儿NT测量：选用GE Voluson E8型彩色多普勒彩超诊断仪，探头频率3.5-5.0 MHz；取胎儿自然姿势下的正中矢状切面进行NT测量，顶臀长为45-84 mm时，放大超声图像，显示胎儿背部皮肤及羊膜，并对胎儿颈部软组织与皮肤间半透明组织的最大厚度进行3次测量，取最大值。NT≥2.5 mm定义为NT增厚[2]，选择脐带穿刺、羊膜腔穿刺、绒毛活检取样分析染色体核型。染色体检测：⑴绒毛活检取样：超声监测下于孕10-13+6周取绒毛组织0.2 ml，在CO2培养箱中培养，制片G显带，分析染色体核型。⑵羊膜腔穿刺：超声监测下于孕16-24周经羊膜腔穿刺取羊水20 ml，细胞培养，制片G显带，分析染色体核型。⑶脐静脉穿刺：超声监测下于孕24-30周经脐带血管穿刺取脐血2 ml，细胞培养，制片G显带，分析染色体核型。
分组标准：根据NT厚度分为四组，统计NT厚度2.5-3.5 mm、3.6-4.5 mm、4.6-5.5 mm、>5.5 mm者胎儿染色体核型异常的分布情况。
1.3 统计学处理 统计软件SPSS 22.0进行数据处理，计数数据采用率（%）表示，检验，NT厚度与染色体异常的关系进行相关性分析，差异对比有显著性意义则P<0.05。
2 结果
92例NT增厚孕妇中，染色体异常检出16例（17.39%），其中3例为染色体结构异常，13例为染色体数目异常。NT厚度2.5-3.5 mm、3.6-4.5 mm、4.6-5.5 mm、>5.5 mm者染色体异常的检出率分别为4.17%、11.43%、20.00%、39.13%，染色体异常的检出率随NT厚度的增加呈升高趋势，相关性分析显示NT厚度与染色体异常呈正相关（r=-0.294，P<0.05）。见表1。
3 讨论
目前，新生儿疾病筛查是产科医师及孕妇关注的重点。由于新生儿出生缺陷给社会带来的负担较大，因此必须做好产前检查工作，以此避免新生儿出生缺陷的发生。现阶段，诊断胎儿染色体异常的金标准为染色体核型分析，主要方法包括羊膜腔穿刺、脐带穿刺、绒毛膜活检取样等，虽然这些方法的准确性高，但存在胎膜早破、胎儿流产等风险，不可作为孕早期胎儿染色体异常筛查的常规手段[3]。临床中，超声检查因诸多优势被确定为新生儿畸形筛查的首选方法。隨着医学研究的进一步深入，人们发现通过孕早期超声监测测定NT厚度，可为染色体异常等胎儿畸形的预测及诊断提供重要依据。一般来说，在正常的发育状态下，孕早期胎儿颈部淋巴管与颈静脉窦相通，淋巴液回流障碍于颈部积聚，经超声检查可见颈部透明带，故在孕11-13+6周对NT进行严格监测，可以预测胎儿染色体异常的发生。本研究中，92例NT增厚孕妇有16例（17.39%）检出染色体异常，与国内相关研究的13.7-18.5%基本相符[4]，提示NT厚度可作为孕早期产前筛查胎儿染色体异常的临床指标。此外，通过相关性分析，可知NT厚度与染色体异常呈正相关（P<0.05），染色体异常的检出率随NT厚度的增加而明显升高，说明NT厚度增加是胎儿染色体异常的危险因素，同时以此为指标可对胎儿染色体异常进行准确预测。由此可以推断，孕11-13+6周超声检查NT增厚，预示着胎儿有出生缺陷的风险；但需要注意的是，NT增厚并不一定说明胎儿异常，对于NT增厚者还应结合染色体核型检查等介入性方法做出综合判断。
综上所述，孕早期借助超声检查对胎儿NT厚度进行监测，可以作为产前筛查胎儿染色体异常的重要手段，对于NT厚度增加者应警惕胎儿染色体异常的可能，以此采取有效措施进行处置和干预，避免新生儿先天畸形的发生。
参考文献
乔俊霞.胎儿颈项透明层在胎儿染色体疾病产前筛查中的临床应用价值[J].世界最新医学信息文摘，2018，18（95）：155，157.
陈献明，涂伟娴，王雪峰.经阴道超声检测胎儿颈项透明层增厚在胎儿不良妊娠筛查中的临床价值[J].中国现代药物应用，2018，12（16）：60-61.
孙晶，王丽，望丹丹.胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的关系研究[J].深圳中西医结合杂志，2018，28（12）：76-77.
吴岩，福林，申文凤.超声监测颈项透明层厚度在胎儿染色体异常诊断中的价值[J].中国妇幼保健，2018，33（04）：856-858.
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