探讨胎儿超声异常孕妇无创DNA产前检测结果
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【摘 要】 目的：研究分析胎儿超声异常对于胎儿染色体异常的筛查应用价值，并分析无创DNA产前检测技术在产前胎儿缺陷筛查中的临床应用策略。方法：选取2018年1月至2018年12月在本院进行产前检查的孕妇2182例。先行对胎儿超声检查，对于超声检查中提示胎儿异常的孕妇进行无创DNA检查，根据两种检查结果分析产前胎儿超声检查对于胎儿染色体异常的筛查效果以及无创DNA产前检查的应用策略。结果：超声检查胎儿异常24例，无创DNA检查结果显示高风险3例，胎儿羊水细胞染色体核型分析核型异常2例。结论：胎儿产前超声检查可作为产前胎儿异常的重要筛查手段，无创DNA产前检测可作为准确性较高的补救性筛查方式，从而可提高筛查结果的准确率。
【关键词】 超声;无创DNA;孕妇;胎儿;染色体异常
染色体异常遗传病在所有流产、死胎、早夭胎儿及新生儿中占50%左右[1]。同时染色体异常也是引起畸形发育、男女不孕不育、先天性心脏病、先天性智力低下等众多先天性疾病的主要原因。当下对于胎儿染色体异常最有效的诊断方式是染色体核型分析。但该诊断方式检查实际操作方式较为复杂，检查费用高，暂不能作为临床筛查方式[2]。而超声检查，无创伤、对孕妇及胎儿都不会产生不良影响，可进行多次重复检查。本研究主要探讨分析产前超声检查对于胎儿染色体异常的筛查效果以及孕妇无创DNA检查的应用策略。
1 临床资料及方法
1.1 临床资料
选取2018年1月至2018年12月在本院进行产前检查的孕妇2182例。所有孕妇均对本研究知情同意，本研究已获得本院伦理委员会批准。孕妇年龄为20～45岁，平均（27.43±4.68）岁;孕周为11～30周，平均孕周（21.13±5.53）周。
1.2 方法
先对所有患者进行产前胎儿检查，检查时间段为11～13周、22～28周和28～30周。超声检查结果显示有结构异常或软指标时，对孕妇进行无创DNA检查，取外周血10mL，通过大规模平行测序技术对孕妇血中胎儿游离DNA进行测序，并对结果进行生物学分析。同时对孕妇在B超引导下进行经羊膜腔穿刺，抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析。
1.3 超声软指标诊断标准
11～13周超声检查颈项透明层增宽超过2.5mm为异常;妊娠22～28周颈项褶皱增厚超过5mm为异常;妊娠18～24周颈项褶皱增厚超过6mm为异常。胎儿肾盂水平横切面下测量肾盂内无回声区最大前后径超过4mm为肾盂扩张。肠管回声强度大于骨骼回声为肠管回声增强。胎儿四肢长骨长径小于同孕周标准值2倍，或B超测量胎儿双顶径减去胎儿股骨长度后的值大于4cm，或B超测量胎儿股骨长与胎儿足长之比不足0.88时为肢体短小。心室内出现强回声光点为心室强回声斑。侧脑室宽度为10～15mm为侧脑室轻度扩张。侧脑室强回声脉络丛内有圆形或椭圆形无回声区为脉络丛肿。3个解剖平面均无法显现鼻骨特征为鼻骨缺失。横断面可见2个大小不等圆环并排，彩超显示红蓝彩色血流信号為单脐动脉。
2 结果
超声检查胎儿异常24例，占所有受检孕妇的1.1%。对24例超声检查异常的孕妇经过无创DNA检查结果显示高风险3例，占比12.5%;低风险21例，占比87.5%。3例高风险结果的胎儿高风险类型包括2例21-三体高风险和1例18-三体高风险。2例21-三体高风险患者产前超声检查异常表现为左心室强回声斑、室间隔缺损1例;颈项褶皱增厚、鼻骨缺失、肠管回声增强1例。1例18-三体高风险患者超声检查表现为室间隔缺损、摇椅足。胎儿羊水细胞染色体核型分析核型异常2例，占比8.33%。左心室强回声斑、室间隔缺损1例;颈项褶皱增厚、鼻骨缺失、肠管回声增强1例。详见下表1。
3 讨论
孕期由于孕妇及胎儿身体状况处于特殊时期，不宜应用具有辐射剂量的影像学检查方法。而超声检查不具有辐射剂量，不会影响孕妇健康以及胎儿的正常发育，因此常作为妊娠期检查的主要检查方式[3]。通过胎儿超声检查通过可以有效筛查产前胎儿缺陷，从而提高生育质量，符合优生优育倡导要求。近年来也不断有研究指出，存在染色体缺陷的胎儿，在超声下通常也会有异常表现，科学应用产前超声检查，可以有效筛查染色体缺陷胎儿，从而降低各种先天性疾病新生儿的出生率，降低孕后期流产风险[4]。染色体缺陷胎儿在产前超声检查中的异常表现主要分为结构异常和超声软指标两大类。但并非所有超声检查异常胎儿均存在染色体异常，大多数超声检查结果异常的胎儿并无染色体异常。因此在通过超声检查后对于检查结果异常的胎儿应该采用准确性更高的检查手段作为补充。在产前各阶段超声检查异常表现的孕妇进行无创DNA检查，可以有效提高对于各类染色体异常的检出率，同时也能降低检查成本、减少对孕妇及胎儿的伤害[5]。为探讨分析此模式应用于临床的可行性，本研究对本院近期进行健康管理的孕妇试行了此检查方式。对所有孕妇均进行产前超声检查，结果显示超声检查胎儿软指标和结构异常共24例。遂对此24例孕妇实施无创DNA检查以及羊水穿刺染色体核型分析。最终无创DNA检查高风险3例。胎儿在羊水穿刺染色体核型分析结果中有2例为阳性，此两例染色体核型异常胎儿在无创DNA检查中符合高风险标准。在24例超声检查异常的胎儿中DNA检查高风险患者占比12.5%，羊水细胞核型异常占比8.33%。由此可见产前超声检查结果存在结构异常或超声软指标时，胎儿染色体异常风险较高，产前超声检查可以作为胎儿染色体异常的筛查方式。而在超声检查异常的患者中无创DNA高风险检出率（12.5%）高于羊水核型异常检出率（8.33%），因此无创DNA检查可以在超声检查结果后作为提高准确率的补充检查手段。
参考文献
[1] 盛娟.彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析[J].中国妇幼保健，2019，34（04）：860-863.
[2] 徐燕，袁幼红，王琳琳，等.无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义探究[J].中外医学研究，2019，17（03）：52-54.
[3] 南钰，刘宗谕，张剑，等.妊娠16～18周超声软指标与胎儿染色体异常的关系[J].中华医学杂志，2018，98（41）：3320-3323.
[4] 刘晓丹，宋勤浩，苗正友，等.Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用[J].中国计划生育学杂志，2018，26（06）：439-442.
[5] 包歆，陈念念，臧潇潇，等.无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值[J].中国优生与遗传杂志，2017，25（12）：24-25，98.
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