麻城市2014～2018年出生缺陷监测结果分析

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　　【摘 要】 目的：了解湖北省麻城市出生缺陷发生及诊断情况，为加强出生缺陷三级防控提供科学依据。方法：统计分析麻城市2014～2018年出生缺陷监测资料。结果：麻城市2014～2018年监测围产儿56200例，出生缺陷1019例，出生缺陷发生率为181.32/万。前五位出生缺陷顺位是先天性心脏病（121.17/万）、多指（12.63/万）、马蹄内翻足（10.50/万）、外耳其它畸形（8.19/万）、总唇腭裂（6.58/万）。结论：降低麻城市出生缺陷发生率需进一步加强三级防控措施，完善妇幼保健服务体系。
　　【关键词】 出生缺陷;监测分析;围产儿
　　Analysis of birth defect monitoring results in Macheng city from 2014 to 2018
　　Ku Fuan1， Lei Mingxing1， Tao Xiaowu1， Lou Jing1， Bai Xiaofen1， Gan Junhong1， Hu Jifang1， Lu Yanqiang*2
　　1.Macheng Maternal and child Health Hospital， Macheng，Hubei 438300;
　　2.Shanghai Zhangjiang Puhui Translational Medicine Research Institute，Shanghai 201314
　　[Abstract] Objective：To understand the occurrence and diagnosis of birth defects in Macheng city， Hubei province， and to provide a scientific basis for strengthening the prevention and control of birth defects. Methods： Statistical analysis of birth defects monitoring data from May to 2014 in Macheng city.Results： Macheng city monitored 56，200 perinatal infants and 1019 birth defects from 2014 to 2018. The incidence of birth defects was 181.32 per thousand.The top five birth defects were congenital heart disease （121.17/10，000）， multiple fingers （12.63/10，000）， clubfoot （10.50/10，000）， other external deformities（8.19/10，000）， total cleft lip and palate （6.58/10，000）. Conclusion： To reduce the incidence of birth defects in Macheng city， it is necessary to further strengthen the three-level prevention and control measures and improve the maternal and child health care service system.
　　[Key words]Birth defects; Monitoring analysis; Perinatal
　　我国每年出生缺陷新增约90～100万例，不仅是儿童致残的主要原因，也是死胎、死产、婴幼儿死亡的主要原因。在我国婴幼儿死亡的构成比例中，出生缺陷已上升至第二位，约占19.2%[1]。随着国家二孩政策全面放开，降低出生缺陷发生率已成为提高我国人口素质十分紧迫的公共卫生问题和社会问题。本文作者通过分析麻城市2014～2018年出生缺陷监测资料，了解本地区出生缺陷发生情况及特征，为加强出生缺陷三级防控提供科学依据。
　　1 资料与方法
　　1.1 一般资料
　　选取2014～2018年麻城市全部26家助产医疗机构内出生的妊娠满28周至出生后7d的围产儿（包括活产儿、死胎和死产），共56200例。
　　1.2 方法
　　按《中国出生缺陷监测方案》的要求，采用以医院为基础的监测方案，对各助产医疗机构的相关人员进行专业培训，填写《出生缺陷儿登记卡》。由专业人员进行资料的收集、整理和录入。采用描述性统计分析，出生缺陷发生率以“1/万”为单位。
　　2 结果
　　2.1 围产儿出生缺陷发生情况
　　2014～2018年共监测围产儿56200例，出生缺陷1019例，出生缺陷发生率为181.32/万，详情见表1。男性出生缺陷发生率为176.46/万，女性为186.87/万。
　　2.2 圍产儿出生缺陷发生顺位
　　前五位出生缺陷顺位是先天性心脏病、多指（趾）、马蹄内翻足、外耳其它畸形（小耳，无耳除外）、总唇腭裂（腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂），发生率（1/万）分别为121.17、12.63、10.50、8.19、6.58。详情见表2。
　　2.3 出生缺陷儿的诊断及转归
　　在1019例出生缺陷儿中，母亲常住地在乡村的占94.6%，在城镇的占5.4%。出生体质量<2500g、2500～4000g、≥4000g的分别有15.9%、78.3%、5.8%。产前诊断确诊为5.8%，产后7d内确诊为92.4%，产后8～42d确诊为1.8%。诊断主要依据为临床+超声（71.8%）。治疗性引产52例，引产率为5.1%。转归构成：95.1%活产，0.5%死胎死产，4.4%出生7d内死亡。详情见表3。 　　3 讨论
　　麻城市围产儿出生缺陷发生率在2014～2016年逐步上升，2017～2018年下降为126.09/万和131.89/万，与湖北全省2005～2013年[2]、荆州市2014年[3]的水平相当，略低于孝感市2010～2013年的水平[4]。麻城市出生缺陷顺位中居首的是先天性心脏病，发生率为121.17/万，高于宜昌市等地报道[5]。主要原因可能是2011年国家重新制定先天性心脏病上报要求之后，先天性心脏病以卵圆孔未闭和动脉导管未闭占多数。医疗保健机构一方面要广泛开展孕期四维彩超及新生儿心脏彩超，提高先天性心脏病的筛查率和诊断率，另一方面在出生缺陷监测工作中要加强质控，确保数据准确性。出生缺陷第二顺位是多指（趾），发生率为12.63/万。多指（趾）除了影响生理外观和功能外，还会影响孩子的心理发育、学习甚至以后的工作和社会生活。多指（趾）大多为散发，畸形类型和严重程度多样。致病因素主要与环境有关，孕早期胚胎肢芽分化受病毒感染、药物、辐射等影响，容易导致手指分化障碍而产生畸形。出生缺陷第三顺位是马蹄内翻足，发生率为10.50/万。马蹄内翻足大多能及早治疗，效果也较好，但畸形易复发，应定期随访至骨骼成熟（约在患儿14岁后）。
　　分析表明，麻城出生缺陷的产前诊断率低（5.8%），诊断主要依据临床+超声（71.8%）。今后应加大推广围产期保健的血清学产前筛查、超声产前检查、产前诊断和遗传咨询等技术，建立健全产前筛查和产前诊断技术服务体系。麻城市2017～2018年出生缺陷发生率下降明显，其中一项重要工作是麻城市妇幼保健院2017年起开展应用国家妇幼保健中心推广的分子遗传医学检验适宜新技术[6]，参与实施中国妇幼保健协会组织的“我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究”项目，建立“遗传筛查+生化监测+个体化干预”门诊服务模式，加强围孕期保健风险人群的识别与管理，取得良好效果。
　　因此，廣泛开展一级预防，减少出生缺陷发生;规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生;深入开展三级预防，减少先天残疾发生;加强监督管理，规范保健服务，是落实出生缺陷综合防治的重要措施。
　　参考文献
　　[1] 秦怀金，朱军.中国出生缺陷防治报告[M].北京：人民卫生出版社，2013：2-4.
　　[2] 周立清.2001～2013年湖北省围产儿出生缺陷监测资料分析[J].中国妇幼保健，2015，30（17）：2696-2698.
　　[3] 王荣贵，周治强，苏平.荆州地区2008年～2014年围产儿出生缺陷监测结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2016，24（04）：114-115.
　　[4] 梅盛平，张红，李茉，等.孝感11512例围产儿出生缺陷监测结果与相关因素分析[J].安徽卫生职业技术学院学报，2016，15（05）：142-143.
　　[5] 孔丽华，杨兴娥，李玉兰，等.宜昌市夷陵区36586例围产儿出生缺陷监测结果分析[J].武汉大学学报（医学版），2014，35（06）：960-963.
　　[6] 鲁衍强，刘睿俊，李瑛，等.我国分子医学的发展以及在妇幼保健领域的应用[J].中国妇幼卫生杂志，2013，04（01）：84-86.
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